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Uma mutação genética foi nomeada em homenagem a esta família

Curiosidades 24 janeiro 2018 Postado por:

Esta é uma família italiana comum. Há uma mãe e duas filhas, cada uma com suas próprias famílias. No entanto, há uma coisa que os torna diferentes de todos os outros: uma síndrome rara e única. Seis membros da família Marsili não sentem quase nenhuma dor – Maria Domenico, de 78 anos (a chefe de família), suas duas filhas, Letizia e Maria e seus filhos, Virgínia, Ludovico e Bernardo.

De acordo com Letizia Marsili, ela começou a perceber que ela tinha um limiar de dor baixo na infância, e seus colegas ainda a chamavam de “super-mulher”. Havia vários casos em sua família de alguém quebrando um osso e nem sequer percebendo. Isso até aconteceu com sua mãe idosa.

A própria Letizia uma vez torceu o tornozelo durante as férias de inverno, e ela caminhou sem problemas com uma perna inchada durante as 2 semanas restantes da viagem. Seu filho, Bernardo, caiu de uma bicicleta e quebrou o braço, mas nem percebeu. O trauma foi descoberto quando o osso já havia começado a voltar a crescer. A irmã de Letizia, Maria, queimou-se com bebidas quentes várias vezes e nem sequer percebeu, e Virgínia de alguma maneira ficou com a mão congelada e descobriu isso muito mais tarde.

“Na verdade, nós sentimos dor, mas só dura alguns segundos”, diz a mulher.

Letizia, sua sobrinha, Virginia, e sua irmã, Maria

Os cientistas se interessaram por esse fenômeno. No decorrer de suas pesquisas, eles encontraram uma mutação no gene ZFHX2. O Dr. James Cox da University College London diz que o sistema nervoso dos membros desta família reage de uma maneira que é diferente de todas as outras pessoas. “Se descobrirmos o motivo dessa ausência de dor, então talvez isso nos ajude a criar uma nova geração de medicamentos para dor”, diz Cox.

A geração mais nova da família Marsili também tem essa rara mutação.

Enquanto isso, os cientistas deram um nome a essa nova mutação de genes que resulta em uma pessoa ser menos sensível ao frio e ao calor, além de quase incapaz de sentir dor. Chamaram-lhe a Síndrome de Marsili, em homenagem a essa família única.

Em todo o resto, a família Marsili realmente não difere de nenhuma outra família. “Agora que sabemos sobre nossa síndrome, somos mais cuidadosos e atentos a nós mesmos. Mesmo que fosse possível, não gostaria de me livrar desse recurso. Eventualmente, um dia, a pesquisa levará a uma descoberta que impulsionará a ciência e ajudará a humanidade”, diz Letizia.

Você conhece outros exemplos de mutações tão estranhas e únicas? Adoraríamos ouvir sobre eles!

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